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Hay recursos y terapias disponibles para ayudar a controlar los síntomas y, posiblemente, retrasar la progresión de la afección.
Su médico hará más investigaciones sobre lo que podría estar causando los síntomas.
Diferentes pruebas genéticas también pueden informar a su médico sobre el tipo de
mutación que tiene su hijo o el joven. Esto es importante porque hay diferentes
recursos y terapias disponibles para manejar diferentes mutaciones.
Los asesores genéticos son profesionales que pueden ayudar a guiarlo con las pruebas genéticas y explicarle cómo los resultados podrían afectarlos a usted o a su familia. También le brindan apoyo emocional y recursos para ayudarlo a sobrellevar el problema a largo plazo.
Responderá cualquier pregunta que tenga sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y lo que significa para su familia.
Lo ayudará a determinar la mejor estrategia de pruebas para su niño o pariente.
Lo ayudará a entender los resultados y a analizar el mejor curso de acción.
Los ayudarán a usted y a su familia a sobrellevar un resultado positivo en la prueba.
Decidir si hablar con sus familiares sobre un diagnóstico genético es una decisión muy
personal.
Sin embargo, no está solo; su asesor puede ayudarlo a tomar muchas decisiones
clave.
Un asesor genético puede ayudarlo a:
Se pueden realizar pruebas prenatales durante el embarazo para intentar averiguar si el bebé en desarrollo se ve afectado por la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Si tiene un hijo o un familiar con DMD, es posible que sea elegible para recibir diagnósticos prenatales en futuros embarazos. Una vez que tenga los resultados, puede hablar con un asesor genético sobre lo que significan los resultados para su familia. Para obtener más información sobre los exámenes prenatales y si es o no elegible, hable con su médico.
Puede obtener más información sobre las pruebas genéticas para la DMD en Decoding Duchenne, un programa de pruebas realizado por Parent Project Muscular Dystrophy.
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La información de este sitio no pretende hacer un diagnóstico ni sustituir la
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© 2022 PTC Therapeutics, Inc. Todos los derechos reservados.
Fecha de preparación: Octubre de 2022
MAT-CORP-0268
Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.
La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.
Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.
Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.
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