Duchenne | y tú

Vivir con distrofia muscular de Duchenne (DMD)

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¿Qué es la DMD?

Un diagnóstico de DMD es devastador, pero no tiene que derrotarlos a usted ni a su hijo.

Las personas viven vidas productivas, creativas y gratificantes con la DMD.
 Cada vez más adultos jóvenes con DMD asisten a la universidad, tienen carreras profesionales gratificantes e incluso forman familias propias.

Para ayudar a su hijo a aprovechar al máximo su futuro, comience por averiguar qué adaptaciones pueden hacerse para que pueda participar en la escuela de la manera más completa posible. Merece el mismo acceso al aprendizaje que cualquier otro niño.

Luego, conéctese con otras personas que estén atravesando la DMD. Hablar con otras personas sobre la DMD puede ser abrumador. En esta sección también le ofrecemos algunos consejos para decidir a quién contárselo, por dónde comenzar, cómo explicar cómo es vivir con DMD, cómo responder preguntas y, lo que es más importante, cómo responder a las reacciones de las personas.

Lea más a continuación: esperamos que lo ayude a construir una mejor vida con DMD.

Qué esperar de la DMD

Los síntomas de la DMD son diferentes para cada niño y el ritmo con que los síntomas empeoran varía. Además, a medida que pasa el tiempo, los síntomas de la DMD cambiarán:

  • A medida que los músculos se debilitan, se pierde lentamente la capacidad de caminar.
  • A medida que los músculos de la espalda se debilitan, la columna puede comenzar a curvarse (lo que se denomina escoliosis).
  • Desde la infancia tardía hasta la edad adulta temprana, la parte superior del cuerpo y los músculos de los brazos también se debilitan.
  • Los músculos del corazón y de las vías respiratorias (o la respiración) también se debilitan con el tiempo, lo que puede provocar complicaciones.


Como la DMD es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas se vuelven más evidentes con el tiempo, es importante que su hijo reciba los tratamientos y el tratamiento adecuados lo antes posible. Esto le da a su hijo las mejores probabilidades de mantener su independencia y calidad de vida durante el mayor tiempo posible.

Cómo obtener el apoyo adecuado

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Un diagnóstico de DMD puede poner su mundo cabeza abajo, pero no es necesario que pase por esto en soledad. La familia, los amigos, los médicos, el personal de enfermería, los terapeutas y las comunidades en línea pueden funcionar como pilares de apoyo y consuelo a quienes recurrir en momentos difíciles.

Tipos de apoyo

Puede dividir las redes de apoyo en tipos formales e informales, y debe hacer uso de ambas:

Redes de apoyo formales

Personas cuyo trabajo u organización se dedica a ayudar a cuidar de usted y de su hijo, como profesionales de atención médica, grupos de pacientes y organizaciones profesionales.

Redes de apoyo informales

Personas que ayudan de manera práctica y están allí para usted cuando las necesita, como amigos y familiares.

Tener una sólida red de personas comprensivas en las que puede confiar significa que puede hacer lo siguiente:

  • Obtener ayuda con los aspectos prácticos de la vida (por ejemplo, medicamentos, cuidado infantil, escuelas, ajustes en el hogar, transporte y finanzas).
  • Tener acceso a conocimientos expertos (como médicos, enfermeros y terapeutas.
  • Unirse a una comunidad en línea para poder hablar, obtener consejos y compartir historias con familias que están experimentando cosas similares.
  • Obtener tranquilidad y apoyo cuando pueda sentirse desesperanzado o solo. Para obtener más apoyo con la DMD, visite los siguientes sitios web

Cure Duchenne

Cure Duchenne se asocia con compañías farmacéuticas y de biotecnología, instituciones académicas y otras organizaciones para ayudar a encontrar una cura para la distrofia muscular de Duchenne.

https://cureduchenne.org/

Parent Project Muscular Dystrophy

PPMD es la organización sin fines de lucro más grande e integral de los Estados Unidos enfocada en poner fin a la distrofia muscular de Duchenne a través de la investigación, la defensa, la atención y la educación.

https://www.parentprojectmd.org/

Cómo construir y fortalecer su red de apoyo

Tomarse el tiempo para mantener su red de apoyo puede ser difícil, pero es fundamental.

Puede ser fácil comenzar a pasar menos tiempo con seres queridos y amigos después de un diagnóstico de DMD. Es posible que se encuentre ocupado cuidando de su familia, sus prioridades pueden cambiar o es posible que se sienta demasiado agotado emocionalmente para ver a otras personas. Sin embargo, mantener el contacto con su red actual y comunicarse con otras familias con DMD le permitirá hacer lo siguiente:

  • Ayudarle a sentirse menos aislado
  • Darle personas con quienes hablar.
  • Darle acceso a experiencia y conocimientos.

Trate de seguir estos 5 pasos para fortalecer sus relaciones con las personas que importan:

Comuníquese con frecuencia

Esfuércese por ponerse al día con familiares y amigos de forma regular. Esto no siempre tiene que ser cara a cara; una simple llamada telefónica o un correo electrónico serán suficientes.

Consejo: intente usar su teléfono o calendario para hacer que la planificación de eventos sociales forme parte de sus horarios. De esta manera, su teléfono le enviará recordatorios automáticamente, lo que lo alentará a hacer planes.

Hágase tiempo

Reunirse con familiares y amigos es una excelente manera de tomarse un descanso y despejarse. Es por eso que es importante que sea una prioridad y no solo una ocurrencia tardía cuando tiene tiempo libre.

Consejo:intente usar su teléfono o calendario para hacer que la planificación de eventos sociales forme parte de sus horarios. De esta manera, su teléfono le enviará recordatorios automáticamente, lo que lo alentará a hacer planes.

Permita que las personas lo ayuden

Puede ser difícil pedir o aceptar apoyo, pero los seres queridos, amigos, compañeros de trabajo y vecinos a menudo quieren ayudar. Hágales saber lo que necesita, así como también cómo y cuándo pueden ayudarlo.

Consejo: haga una lista de las cosas que deben hacerse. Si alguien le pide ayuda, muéstrele la lista y deje que elija de qué puede ocuparse.

Demuestre agradecimiento

Es importante recordarles a sus seres queridos lo importantes que son para usted y cuánto valora usted su apoyo. Asegúrese de expresar cómo se siente y haga cosas que muestren cuánto los conoce y se preocupa por ellos.

Consejo: cuando demuestre gratitud, asegúrese de enfocarse en la otra persona. Haga algo que la otra persona percibiría como considerado. Esto podría ser invitarla a almorzar o a tomar un café rápido, escribir una nota de agradecimiento, regalarle un libro inspirador o simplemente preguntarle cómo está.

Comparta lo que le pasa por la mente

Trate de ser abierto y sincero acerca de cómo se siente y lo que está atravesando. Si bien puede ser atemorizante decir lo que tiene en mente, también es un camino hacia una conexión más profunda con los demás.

Obtener el apoyo que necesita

¿No sabe bien por dónde comenzar? Pídale a su médico de cabecera que lo derive a un asistente social o asesor y revise los grupos de apoyo sobre la DMD disponibles aquí.

Encontrar una comunidad con ideas afines

No está solo para enfrentar los desafíos de la DMD. Hay una serie de organizaciones y grupos de pacientes a los que puede recurrir para obtener más información y apoyo.

Por qué la educación es tan importante

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La escuela enseña independencia a los niños, les brinda oportunidades de aprender y los ayuda a conocer amigos, habilidades que enriquecerán toda su vida.

Ajustes en la escuela

Puede dividir las redes de apoyo en tipos formales e informales, y debe hacer uso de ambas:

La mayoría de los niños con DMD asisten a la escuela primaria y preescolar sin problemas. Sin embargo, a medida que avanza la afección, es posible que deban realizarse algunos ajustes.

Es importante que se comunique con la escuela y le proporcione la mayor cantidad de información posible sobre la DMD.

De esa manera, los maestros pueden hacer lo siguiente:

  • Proporcionar equipos especiales
  • Organizar el transporte hacia y desde la escuela
  • Adaptar el plan de estudios a la persona
  • Controlar cualquier necesidad durante todo el año escolar
  • Ofrecer apoyo adicional para cualquier problema de aprendizaje o comportamiento
  • Proporcionar tiempo adicional para el trabajo escolar.
  • Ser flexibles con la asistencia
  • Educar a otros alumnos sobre la DMD (con su permiso).

Cómo hablar con los maestros: por dónde comenzar

Solicite una reunión inicial

con los miembros del personal que participarán en la educación de su hijo.

Hable abiertamente

de cualquier inquietud, necesidad especial o idea que pueda tener.

Proporcione información

sobre la DMD y los tratamientos o las terapias que su hijo está recibiendo.

¿Qué debe saber la escuela?

Las necesidades de un alumno con DMD pueden ser muy diferentes de las de otros niños. Asegúrese de decirle al maestro si su hijo:

  • Necesita adaptaciones en el aula, como espacio para una silla de ruedas
  • Requiere formación o educación especial
  • Necesita ayuda para desplazarse, comer o ir al baño
  • Tiene problemas emocionales o de conducta
  • Debe llevar equipos adaptativos a la escuela
  • Necesita tomar medicamentos durante la jornada escolar
  • Puede necesitar consideraciones especiales sobre la puntualidad y las clases o tareas perdidas
  • Está abierto a hablar sobre la DMD con compañeros de clase, otros padres y otros profesores

Supuestos frecuentes a reconsiderar acerca de la DMD en la escuela

Si su hijo tiene DMD, la idea de enviarlo a la escuela puede ser abrumadora. Es posible que le preocupe que se caiga, sufra acoso o pase por el estrés innecesario de exámenes y otras tareas.

Si bien es perfectamente normal que los padres, cuidadores, maestros e incluso los niños con DMD tengan miedos en relación con la escuela, es importante comprender que no siempre se basan en la realidad.

Separar los hechos de la ficción puede marcar una gran diferencia para ayudar a su hijo a obtener la mejor experiencia educativa posible.

Supuesto

Debido a que mi hijo tiene DMD, estará mejor si asiste a una institución educativa especial.

Realidad

Si bien puede pensar que un diagnóstico de DMD significa asistir a un programa de educación especial, cuando sea posible, los niños con DMD deben asistir a las escuelas convencionales. Esto es para que los niños con esta afección puedan experimentar y aprender del “mundo real”.

Sin embargo, tenga en cuenta que las cosas pueden cambiar. A medida que la enfermedad avanza, su mejor opción puede ser una escuela especializada o alternativa que pueda satisfacer las necesidades de su hijo.

Supuesto

Debido a que mi hijo tiene DMD, no debe participar en actividades escolares ni viajes.

Realidad

Tener DMD no significa que su hijo no pueda participar en actividades escolares.

Analice abiertamente las capacidades y limitaciones de su hijo con la escuela. Juntos, pueden decidir si es necesario realizar modificaciones o ajustes especiales. (Por ejemplo, construir rampas para sillas de ruedas, proporcionar más tiempo para exámenes o encontrar juegos que no requieran fuerza física).

Supuesto

Se burlarán de mi hijo o lo acosarán a causa de la DMD.

Realidad

Hable con la escuela sobre cómo plantear el tema de la DMD a los otros alumnos. Las investigaciones han demostrado que es menos probable que los niños se burlen y más probable que defiendan a un estudiante con DMD cuando comprenden la afección.

Para ayudar a los maestros a hablar de la DMD en el aula, remítalos a los recursos para maestros de Parent Project Muscular Dystrophy aquí.

Supuesto

El maestro sabrá exactamente qué hacer.

Realidad

Esta puede ser o no la primera vez que el maestro de su hijo tiene un alumno con DMD en el aula. Esté preparado para analizar abiertamente la afección de su hijo y brindar a los maestros información y orientación sobre la DMD.

Para ayudar a informar a los maestros sobre la DMD, remítalos a los recursos para maestros de Parent Project Muscular Dystrophy aquí.

Supuesto

Mi hijo no podrá seguir el ritmo de sus compañeros de clase.

Realidad

Si bien es cierto que los niños con DMD pueden necesitar asistencia con las actividades físicas y ayuda para abordar las discapacidades de aprendizaje, de todos modos pueden seguir el plan de estudios del aula y participar en las actividades de la clase.

En lugar de enfocarse en la discapacidad y en lo que el alumno no puede hacer, concéntrese en lo que el alumno sí puede hacer. Trabaje con el maestro de su hijo para establecer objetivos realistas y enfocarse en las fortalezas del alumno. También podría hablar con la escuela sobre el desarrollo de un programa educativo individualizado (Individualized Educational Program, IEP).

Más recursos

Para ayudar a los maestros a comprender la DMD y satisfacer las necesidades del niño en el aula, remítalos a los recursos para maestros de Parent Project Muscular Dystrophy aquí.

Para obtener más información sobre cómo hablar con los maestros y el personal de la escuela, consulte las guías “Education Matters” de Parent Project Muscular Dystrophy, aquí.

Cómo hablar con los demás sobre la DMD: Cómo facilitarlo

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Informar a sus amigos y familiares sobre la DMD puede ser abrumador, pero es una parte fundamental del proceso de afrontamiento. Una vez que las personas cercanas a usted lo sepan, podrán servir como pilares de apoyo sólidos.

Si bien no hay una forma correcta o incorrecta de dar la noticia, tomar estas cinco medidas puede ayudar a que sea un poco más fácil:

Decida a quién contárlselo

Si bien depende totalmente de usted a quién contárselo, es una buena idea ser abierto con sus seres queridos acerca de la DMD.

Comience con los aspectos básicos

Tanto los adultos como los niños enfrentan mejor una situación si sienten que la comprenden. Una buena regla general es comenzar por decirles a las personas lo que sienta que podrán comprender.

  • Cuando hable con adultos, procure dar tantos detalles como considere adecuado. Es posible que desee tener cierta información a mano; eso puede ayudarlo si se queda atascado en lo que debe decir.
  • Cuando se habla con niños, es mejor proporcionar explicaciones simples y adecuadas para la edad para ayudarlos a comprender lo que está sucediendo.

Descargue nuestros libros adecuados para la edad para ayudar a los niños a aprender sobre la DMD. Es importante hacer lo siguiente:
-- Insistir en que la DMD no es culpa de nadie
-- Asegura a tus seres queridos que nada de lo que haya hecho o dejado de hacer puede haber causado la DMD
-- Explica que la DMD es una enfermedad con la que se nace

Explicar cómo es vivir con DMD

Explique cómo la DMD afecta la vida cotidiana de su hijo. Hable de aspectos como desafíos físicos, reacciones emocionales y tratamientos médicos.

Responda las preguntas de manera abierta y honesta.

Intente crear un entorno en el que las personas se sientan seguras al hacer preguntas y compartir sentimientos. Esto es particularmente importante para los niños, ya que las preguntas le permiten corregir malentendidos y ayudarlos a expresar sus sentimientos.

Permita que las personas procesen la noticia a su propia manera.

Probablemente descubra que distintas personas reaccionan al diagnóstico de DMD de diferentes maneras. Es posible que algunas deseen mucha información, mientras que otras no querrán oír hablar del aspecto “médico” de la DMD. A algunas personas les puede resultar difícil hablar de sus sentimientos, mientras que otras tal vez no puedan detenerse. Es posible que algunas deseen rodearse de personas, mientras que otras quizás deseen estar solas.

Comunique lo que le parezca adecuado para usted o su ser querido y escuche lo que otros le dicen que funciona para ellos.

Cómo mantener la independencia

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A pesar de los desafíos de vivir con DMD, es posible tener una vida productiva, creativa y gratificante. De hecho, cada vez más adultos jóvenes con DMD asisten a la universidad, tienen carreras profesionales gratificantes y forman familias propias.

A medida que la DMD avanza, una variedad de ajustes en el estilo de vida y tecnologías adaptativas pueden ayudar con las tareas cotidianas:

Ajustes en el hogar

Como rampas, puertas más anchas y elevadores de escaleras, para ayudar a que moverse por la casa sea lo más fácil posible.

Dispositivos de movilidad

Como férulas, andadores, carritos motorizados o sillas de ruedas, para ir a lugares sin tener que depender de otras personas.

Escuelas alternativas

Entre las que se incluyen escuelas convencionales más accesibles y flexibles o escuelas de educación especial.

Trucos para facilitar la vida con DMD

Consulte los trucos para facilitar la vida a continuación para obtener consejos prácticos, trucos y formas creativas de hacer que la vida cotidiana con DMD sea más simple y agradable.

Comer y beber

Triture los alimentos difíciles de masticar en una licuadora para tragarlos fácilmente

La debilidad muscular puede dificultar la masticación y la deglución. Pruebe pasar la carne, ensaladas y frutas duras a través de una procesadora o licuadora para lograr una consistencia similar a la de un paté.

Use pajillas para hacer que beber de los vasos sea más fácil

A las personas con DMD les puede resultar difícil llevarse un vaso a los labios; use pajillas para que puedan acercar la cabeza hacia la bebida.

Use cubiertos adaptados para facilitar las comidas

La debilidad en los dedos y las manos puede dificultar el agarre de los cubiertos. Los cubiertos con correas o asas especiales puede facilitar la alimentación.

Prepare comidas blandas y saludables para que sea posible tragarlas con mayor facilidad

Por ejemplo, el hummus y el guacamole caseros son algunas ideas de refrigerios saludables, muy sabrosos y simples de hacer, que no requieren masticar.

Dentro de la casa

Instale barras de agarre para facilitar el desplazamiento

Las barras de sujeción son una manera económica de poder desplazarse por la casa con facilidad. Ya sea que se trate de sentarse o levantarse de una silla de ruedas, entrar a la ducha, subir las escaleras o levantarse de la cama.

Convierta una habitación de la planta baja en un dormitorio accesible

Esto elimina la necesidad de subir escaleras, lo cual puede ser difícil a medida que los músculos se debilitan.

Coloque protectores de esquinas en muebles con bordes filosos

Los protectores de esquinas ayudan a prevenir cortes y moretones causados por caídas, que pueden volverse más frecuentes a medida que la DMD avanza.

Obtenga un colchón que alivia la presión para dormir mejor

La debilidad muscular puede hacer que sea más difícil encontrar una posición cómoda para dormir. Un colchón que alivia la presión puede brindar mayor apoyo y comodidad.

En la escuela

Use una ayuda de agarre para tabletas y teclados

La debilidad muscular puede hacer que usar un teléfono inteligente, una tableta o una computadora sea más difícil. Las fundas de agarre moldeables pueden ayudar al uso y la escritura de la pantalla táctil.

Coloque los pinceles dentro de una pelota de tenis para un mejor agarre

La fuerza de agarre limitada puede hacer que actividades como pintar sean desafiantes, ¡pero no hay necesidad de perderse la clase de arte! Pruebe a atravesar una vieja pelota de tenis con los pinceles para facilitar el agarre.

Las aplicaciones o programas de habla a texto pueden documentar lo que dice

A medida que la escritura se vuelve más desafiante, es posible que desee descargar una aplicación de discurso a texto, que “escribe” lo que dice.

En el baño

Consiga una bandeja para lavar el cabello, para lavarlo de manera más fácil y cómoda en el lavabo

Las bandejas para lavar el cabello, más rápidas, menos desordenadas y cómodas, son una forma económica de modificar el baño.

Instale una tina con puerta para facilitar el baño

Si bien son una de las modificaciones más costosas en el hogar, las tinas con hacen que entrar y salir del baño sea mucho más simple.

Consiga una silla o un taburete de ducha para mantener la seguridad en el baño

Las sillas o los taburetes de ducha pueden hacer que limpiarse sea mucho más fácil y seguro.

Los pasamanos de seguridad para ir al baño ofrecen estabilidad adicional a bajo costo

Las barras ajustables y extraíbles que se adaptan alrededor del inodoro pueden aportar un poco más de comodidad.

Para cuidadores

Prepárese para conversaciones difíciles

Haga una lista de las actividades que lo harán sentirse bien en esos días en los que necesite algo que le levante el ánimo. Algunos ejemplos podrían ser hacer un masaje, escuchar música, salir o ver a un amigo.

Haga una lista de “cuidado personal”

Keep a list of activities that make you feel good on those days you need a pick-me-up. Examples could be having a massage, listening to music, going outside or seeing a friend.

Programe días libres regulares para cada semana

Cuidar de alguien con una discapacidad puede ser agotador, tanto física como emocionalmente. Tomar descansos es una forma importante de mantenerse saludable, tanto para usted como para su ser querido.

Obtenga un colchón que alivia la presión para dormir mejor

La debilidad muscular puede hacer que sea más difícil encontrar una posición cómoda para dormir. Un colchón que alivia la presión puede brindar mayor apoyo y comodidad.

Con los médicos

Aproveche al máximo las citas con el médico asistiendo preparado con una lista de preguntas

Lleve una lista de cualquier pregunta que pueda tener sobre la atención de su niño o la persona joven para poder expresar cualquier inquietud cuando llegue el momento.

Mantenga una “carpeta médica” de información importante

Mantener todos los formularios y la información médica juntos facilita encontrar la información que necesita, cuando la necesita.

Pida copias de las notas del médico para poder buscar información en su casa

De esa manera, puede prestar más atención a lo que el médico le dice en lugar de preocuparse por recordar las afecciones médicas o los resultados de las pruebas.

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    © 2022 PTC Therapeutics, Inc. Todos los derechos reservados.

    Fecha de preparación: Octubre de 2022
    MAT-CORP-0268

    Términos y condiciones

    Términos y conceptos importantes

    Términos básicos y definiciones clave

    Trastornos neuromusculares

    Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.

    La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.

    Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.

    El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.

    Distrofia muscular

    Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.