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El gen que causa la DMD se encuentra en el cromosoma X, y esto significa que los niños varones corren un mayor riesgo de heredar la enfermedad. Esto se debe a que los niños varones no reciben una “copia de respaldo” del gen.
Una niña solo desarrollará DMD si ambos cromosomas X tienen genes de la distrofina defectuosos. Las niñas afectadas por la DMD normalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero es posible que necesiten el mismo tratamiento y cuidado.
Puede ver cómo funciona la genética en este gráfico:
Esto se debe a que un padre afectado solo transmite un cromosoma Y a sus hijos, y el gen causante de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Sin embargo, transmitirá el gen que causa la DMD a sus hijas, porque cada hija hereda el cromosoma X de su padre. Estas hijas serán portadoras.
Si una mujer es portadora de la DMD, es posible que tenga otro bebé con DMD.
Las probabilidades de que una portadora tenga un niño con DMD son de 1 en 4 (o 25 %). Esto significa que, para cada bebé que tiene, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tenga DMD.
En todas las portadoras, los controles regulares de la fuerza y el monitoreo cardíaco atento son importantes para asegurarse de que cualquier síntoma que pueda surgir sea tratado adecuadamente. Es por este motivo que resulta tan importante que las mujeres de la familia de un niño con DMD se realicen análisis para averiguar si son portadoras o no.
*Los portadores pueden mostrar signos y síntomas de DMD y pueden necesitar tratamiento. Adaptado de la Asociación de Distrofia Muscular.
Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.
La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.
Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.
Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.
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