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La DMD es causada por cambios (mutaciones) en un gen determinado, que, a su vez, cambia la forma en que funciona el cuerpo, lo que provoca DMD.
Los genes están formados por ADN, un código que indica a las células de nuestro cuerpo cómo fabricar los componentes básicos de nuestro cuerpo, llamados proteínas. Se necesitan proteínas para producir y reemplazar las células.
En la DMD, hay un cambio (denominado mutación) en el gen que le indica al cuerpo que produzca distrofina, una proteína protectora que es necesaria para mantener los músculos funcionando correctamente. Debido al cambio, el cuerpo deja de producir distrofina y, sin ella, las células musculares se dañan fácilmente.
La mayoría de los casos de DMD se producen cuando se pierden o borran grandes partes del gen de la distrofina (“deleciones”). Con menor frecuencia, se copian o duplican grandes partes del gen de la distrofina (“duplicaciones”). La DMD también puede ser causada por otros cambios más pequeños en el código del ADN.
Aunque la mayoría de las estrategias terapéuticas pueden utilizarse independientemente de la mutación genética, en algunos casos puede haber disponible un tratamiento específico para una mutación en particular.
La mutación en el gen que codifica la distrofina puede
ser:
Las mutaciones espontáneas pueden ocurrir sin antecedentes familiares de la enfermedad. Estas nuevas mutaciones podrían pasar a la siguiente generación. La mayoría de los casos de DMD son por mutaciones hereditarias, como se muestra en el gráfico:
Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.
La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.
Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.
Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.
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Fecha de preparación: Octubre de 2022
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