Duchenne | y tú

Causas y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

¿Qué es la DMD?

Las personas con DMD no pueden producir una proteína especial denominada distrofina, que actúa como un amortiguador del impacto o estabilizador de los músculos. Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.

Las personas con DMD no pueden producir una proteína especial llamada distrofina, que actúa como amortiguador o estabilizador de los músculos. Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.

Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, los músculos se vuelven más sensibles al daño y se deterioran con el tiempo.

Los músculos lesionados son reemplazados gradualmente por grasa y tejido cicatricial.

La falta de distrofina y la consiguiente pérdida de masa muscular provocan los síntomas de la DMD.

Con el tiempo, el daño a los músculos causa problemas con los movimientos, como levantarse del suelo y caminar.

_

¿Dónde se produce la DMD?

La DMD puede ocurrir en todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos de los brazos y las piernas, así como el músculo cardíaco y los que participan en la respiración. Esto puede causar problemas con lo siguiente:

Caminar

Respiración

Latido cardíaco

Comer

_

Mecanismo de la enfermedad

_

¿La DMD es mortal?

La DMD provoca una muerte prematura. Si bien actualmente no existe una cura para la DMD, las personas con DMD viven más tiempo que nunca antes. Con la atención adecuada, las personas con DMD pueden vivir hasta los 30 años o más.

Si bien la progresión y la gravedad de los síntomas de la DMD difieren para cada persona, la mayoría de ellas experimenta algunos de los estadios que se muestran en el gráfico.

es_MXSpanish

Términos y conceptos importantes

Términos básicos y definiciones clave

Trastornos neuromusculares

Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.

La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.

Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.

El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.

Distrofia muscular

Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.

Está a punto de ver un sitio web que PTC Therapeutics no ha revisado para verificar su precisión, relevancia o integridad.

PTC Therapeutics no respalda las organizaciones que patrocinan sitios web, productos o servicios externos vinculados que dichas organizaciones puedan ofrecer; y no controla ni garantiza la actualidad, precisión, relevancia o integridad de la información que se encuentra en los sitios externos vinculados.

Todas las marcas comerciales incluidas aquí son propiedad de sus respectivos dueños.

Why Sign Up?

Inscríbase para recibir la información más reciente de la comunidad de la distrofia muscular de Duchenne. Sea el primero en recibir:

Alertas de noticias

Actualizaciones de contenido

Recursos más recientes

Apoyo continuo

Nombre

Correo Electrónico

País

Dirección

¿Ha sido diagnosticado con DMD?

¿Qué tipo de mutación de DMD tienes?

Este sitio está destinado únicamente a residentes de los EE. UU.
La información de este sitio no pretende hacer un diagnóstico ni sustituir la conversación con un proveedor de atención de la salud estadounidense.

PTC Cares™ es una marca registrada de PTC Therapeutics.
© 2022 PTC Therapeutics, Inc. Todos los derechos reservados.

Fecha de preparación: Octubre de 2022
MAT-CORP-0268