Recursos sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

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Hay mucha información disponible para las personas que tienen un diagnóstico de DMD. Hemos compilado una lista de información para usted en esta página, que incluye lo siguiente:

Recursos a los que puede acceder directamente, incluidos diversos grupos de apoyo locales
Videos con muchos consejos prácticos
Descargas gratuitas de materiales sobre la DMD
Información sobre reuniones y eventos sobre la DMD

Al proporcionarle estos materiales, podemos ayudarlo a comprender mejor cómo ayudar a manejar la DMD.

Materiales y recursos descargables

Un resumen del grupo de trabajo sobre consideraciones de atención de la DMD para cuidadores (en inglés y español). Obtenga más información sobre las pautas de atención para la DMD que abordan un enfoque multidisciplinario y la atención continua para el abordaje de la DMD.

Historietas sobre la DMD para niños

Estas historietas imprimibles se han creado para ayudar a su hijo a comprender qué es la DMD y para informarle sobre el equipo de personas que lo ayudarán a manejarla. Las historietas incluyen aventuras fáciles de comprender que pueden ayudar a su hijo a transitar el proceso de la DMD. Estas historietas han sido desarrolladas y financiadas por PTC Therapeutics.

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Libros para colorear

Inglés

Español

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Resumen de consideraciones para el cuidador

Inglés

Español

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Guía de análisis para la cita con el médico

Este recurso de referencia rápida puede ayudarlo a prepararse para la próxima visita al médico de su hijo.

Cómo utilizar las publicaciones científicas

Este recurso lo ayudará a familiarizarse con los elementos y términos que se observan comúnmente en diferentes tipos de publicaciones científicas; es muy útil para leer artículos de revistas médicas.

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My Vibe

Creemos que todas las historias en la comunidad de enfermedades raras merecen ser contadas.
Momentos de Claridad “My VIBE” comparte las experiencias valientes y inpiradoras de pacientes y familias. Haga clic aquí para escuchar algunas de las historias más recientes compartidas por los miembros de su comunidad”

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Guía de Duchenne para las familias

Esta guía, desarrollada por TREAT-NMD, contiene toda la información más reciente sobre cómo se diagnostica la DMD, cómo evoluciona y los tipos de asistencia disponibles.

Podcast sobre la enfermedad de Duchenne

El podcast Take on Duchenne North America entrevista a líderes científicos que trabajan en el campo de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) para que compartan sus conocimientos. Este podcast tiene como objetivo educar y concientizar a las personas interesadas sobre esta enfermedad genética progresiva.

Publicaciones científicas clave sobre la DMD

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Una selección de artículos científicos y guías profesionales clave sobre el manejo de la DMD. El recurso “Cómo utilizar las publicaciones científicas”, para ayudarlo a familiarizarse con los elementos y términos que se observan comúnmente en diferentes tipos de publicaciones científicas.

How to reduce the time to a DMD diagnosis

Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(18)31550-6/fulltext

The importance of genetic testing for DMD

Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet. 2016;53:145–151.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789806/

International standard of care guidelines for the diagnosis and management of DMD

Part 1 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267.
Part 2 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347–361.
Part 3 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neuroll. 2018;17:445–455.
http://www.treat-nmd.eu/care/dmd/diagnosis-management-DMD/

DMD care considerations: a guide for families

http://www.treat-nmd.eu/care/dmd/family-guide/translations/

The life expectancy of patients with DMD

Landfeldt E, et al. Eur J Epidemiol. 2020;35:643–653.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10654-020-00613-8

The use of pre-natal screening to diagnose DMD before birth

Vita GL, Vita G. Neurol Sci. 2020;41:1677–1683.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32112218

Recursos de video

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La historia de Max

Max Fernandez, estudiante sénior de Fordham University, tiene DMD. Pero su afección no le ha impedido recorrer el mundo y disfrutar de la vida universitaria con la ayuda de amigos y familiares. En este video, Max comparte su historia, así como los desafíos, conceptos erróneos frecuentes sobre la DMD, junto con consejos para niños y padres.

Cómo comunicarse con sus proveedores de atención de la salud

Cómo comunicarse con sus proveedores de atención de la salud. Pasar de la niñez a la adultez significa pasar de un consultorio médico pediátrico a un consultorio para adultos, y esto es especialmente importante para las personas con DMD. Saber qué decirle a un médico y cómo decirlo puede ser difícil, pero este video tiene algunos consejos útiles. Sarah Tencer, MSW, habla sobre qué esperar en su cita, cómo prepararse para ella y qué hacer después.

Desafíese

Cuestionarse a uno mismo puede ser atemorizante, pero no hay mejor manera de lograr cosas y crecer. En este video, Sarah Tencer, MSW, habla sobre cómo establecer objetivos GROW y SMART puede generar desafíos positivos para ayudarlo a llevar su vida en la dirección que desea. También analiza la resiliencia y la identificación de las herramientas que lo ayudarán a sobrellevar la situación cuando las cosas no salgan según lo planificado.

Lograr la independencia

Tener un estilo de vida independiente es importante a medida que las personas con DMD se acercan a la edad adulta. En este video, Sarah Tencer, MSW, brinda asesoramiento sobre cómo administrar el dinero estableciendo objetivos realistas y accediendo a beneficios públicos. También ofrece consejos sobre cómo ingresar en el mercado laboral y las cosas a considerar al buscar un lugar para vivir.

Mecanismo de la enfermedad

Recursos sobre la DMD en español

Manejo de las transiciones en la atención de la salud de la DMD

Amaris Sánchez, psicóloga y experta en la formación de la identidad, habla sobre las transiciones en la atención de la salud de la DMD. Esto incluye lo que debe suceder como parte de una transición de atención de la salud eficaz, quiénes están involucrados y a dónde acudir para obtener más información.

Pautas para una alimentación saludable

Comer bien es esencial para optimizar el bienestar y la esperanza de vida de las personas con DMD. En este video, la nutricionista dietista Sandra Arévalo-Valencia habla sobre cómo seleccionar comidas para el mantenimiento del peso saludable y la salud ósea.

Estiramientos recomendados por fisioterapeutas para la DMD

Conozca los diferentes estiramientos que su fisioterapeuta puede haber recomendado realizar en su hogar para ayudar a prevenir la pérdida de flexibilidad que se produce con la DMD.

Estiramiento de pantorrilla

Estiramiento de los flexores de la cadera

Estiramiento de la rodilla y los isquiotibiales

Estiramiento de mano y muñeca

Estiramiento en cuña de pie

Estiramiento de la cintilla iliotibial

Estiramiento de muñeca, codo y mano

Estos videos se proporcionan solo a modo de ejemplo y no tienen como fin reemplazar ningún consejo que le brinde su proveedor de atención médica.

Los estiramientos demostrados en los videos solo deben llevarse a cabo si su proveedor de atención médica lo considera adecuado.

Recursos de audio

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A continuación se presenta un conjunto de archivos de audio grabados específicamente para hispanohablantes.

¿Qué es la DMD?

Signos y síntomas de la DMD en la edad temprana: parte 1

Signos y síntomas de la DMD en la edad temprana: parte 2

Búsqueda de diagnósticos de DMD

Orientadora de pares Sima Perez

Pruebas genéticas como diagnóstico

Antecedentes genéticos familiares

Diagnósticos tempranos de la DMD

Progresión de la enfermedad, Parte 1

Progresión de la enfermedad, Parte 2

Fundación Akari

Opciones de tratamiento

Los grupos de defensa están listos para ayudar

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Los grupos de defensa juegan un papel importante en ayudarlo a conectarse y vincularse con otras personas afectadas por Duchenne, así como también darle una voz pública. Los siguientes grupos de defensa del paciente están aquí para ayudar al ofrecer información, orientación y apoyo.

Grupos de apoyo en su comunidad

Los grupos de apoyo como CureDuchenne, Muscular Dystrophy Association (MDA) y Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) son bien conocidos dentro de los Estados Unidos. El apoyo no se limita a estos grupos y hay grupos comunitarios locales que también pueden ayudarlo.

Cure Duchenne

Cure Duchenne se asocia con compañías farmacéuticas y de biotecnología, instituciones académicas y otras organizaciones para ayudar a encontrar una cura para la distrofia muscular de Duchenne.

https://cureduchenne.org/

Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association, MDA)

MDA es una organización de salud sin fines de lucro que patrocina investigaciones para encontrar tratamientos eficaces para enfermedades neuromusculares.

https://mda.org/

Parent Project Muscular Dystrophy

PPMD es la organización sin fines de lucro más grande e integral de los Estados Unidos enfocada en poner fin a la distrofia muscular de Duchenne a través de la investigación, la defensa, la atención y la educación.

https://www.parentprojectmd.org/

The Akari Foundation

Akari Foundation se dedica a apoyar a las familias hispanas inmigrantes y de bajos ingresos que viven con distrofia muscular de Duchenne.

https://theakarifoundation.org

Jett Foundation

Jett Foundation se asocia con personas y familias con distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades neuromusculares. Ofrece programación educativa empoderadora, experiencias de servicio directo y ayuda a acelerar el desarrollo de tratamientos que cambian la vida.

https://www.jettfoundation.org

The Assistance Fund

Para los pacientes y las familias que enfrentan altos costos médicos de bolsillo, el fondo proporciona asistencia financiera para cubrir los costos no cubiertos por el seguro a los pacientes con una necesidad demostrada.

https://tafcares.org/

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Encuentre un centro de atención de Duchenne certificado cerca de usted

Los centros de atención certificados brindan atención y servicios integrales a personas que viven con distrofia muscular de Duchenne. El objetivo de estos centros es que la atención integral esté disponible y sea accesible para tantos pacientes con Duchenne y sus familias como sea posible. PTC no garantiza, de forma expresa ni implícita, que la lista de centros sea precisa o completa.

La Asociación de Distrofia Muscular cuenta con una red de 200 clínicas especializadas en los Estados Unidos y Puerto Rico, cada una de ellas con un equipo de profesionales de atención de la salud en un solo lugar. Para encontrar una clínica local cerca de usted, mda.org/locateo llame al (800) 572-1717.

El Programa de Centros Certificados de Atención de Duchenne fue desarrollado por Parent Project Muscular Dystrophy, con la ayuda de muchos expertos, para certificar clínicas y medir resultados, lo que ayuda a garantizar que los centros mantengan los más altos estándares en la atención clínica para la enfermedad de Duchenne. Haga clic aquí para obtener más información y encontrar un centro local certificado.

PTC no recomienda ni respalda ningún centro, hospital o profesional de atención de la salud mencionado anteriormente para ningún fin, y la lista no es para verificar las credenciales o calificaciones de un centro, hospital o proveedor de atención médica específico. Es su responsabilidad seleccionar un centro, hospital o proveedor de atención médica que sea adecuado para sus necesidades, y usted asume la total responsabilidad de su interacción con cualquier centro, hospital o proveedor de atención médica con quien se comunique a través de la lista de centros. PTC no es responsable de la atención de la salud o el asesoramiento brindado por el centro, hospital o proveedor de atención médica con el que elija comunicarse.