Duchenne | y tú

Publicaciones científicas clave sobre la DMD

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Una selección de artículos científicos y guías profesionales clave sobre el manejo de la DMD. El recurso “Cómo utilizar las publicaciones científicas”, para ayudarlo a familiarizarse con los elementos y términos que se observan comúnmente en diferentes tipos de publicaciones científicas.

How to reduce the time to a DMD diagnosis

Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(18)31550-6/fulltext

The importance of genetic testing for DMD

Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet. 2016;53:145–151.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789806/

International standard of care guidelines for the diagnosis and management of DMD

Part 1 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267.
Part 2 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347–361.
Part 3 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neuroll. 2018;17:445–455.
http://www.treat-nmd.eu/care/dmd/diagnosis-management-DMD/

DMD care considerations: a guide for families

The life expectancy of patients with DMD

Landfeldt E, et al. Eur J Epidemiol. 2020;35:643–653.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10654-020-00613-8

The use of pre-natal screening to diagnose DMD before birth

Vita GL, Vita G. Neurol Sci. 2020;41:1677–1683.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32112218

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Fecha de preparación: Octubre de 2022
MAT-CORP-0268

Términos y conceptos importantes

Términos básicos y definiciones clave

Trastornos neuromusculares

Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.

La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.

Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.

El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.

Distrofia muscular

Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.