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Si se sospecha de distrofia muscular de Duchenne (DMD), lo primero que su médico de cabecera hará es realizar un examen físico para detectar debilidad muscular. También le preguntará sobre los retrasos en los hitos del desarrollo temprano, como sentarse, caminar y levantarse del suelo.
Su médico generalmente le recomendará un análisis de sangre especial llamado análisis de creatina cinasa (CK). Esto implica extraer una pequeña muestra de sangre, que se enviará a un laboratorio para su análisis. Si su hijo o el joven tiene niveles altos de CK, es posible que se le extraiga otra muestra de sangre para evaluar cambios en los genes (denominados mutaciones) que causan la DMD.
Si a su médico le preocupa que su niño o joven necesiten más pruebas, por lo general los derivará a un especialista en enfermedades neuromusculares. Luego, el especialista trabajará para identificar la causa de los síntomas y podría recomendar pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas son la única manera de confirmar un diagnóstico de DMD. También puede identificar la causa genética específica de la DMD de la persona para ayudar a determinar las opciones de tratamiento, calificar a un paciente para participar en un ensayo clínico y verificar si una persona es portadora del gen de Duchenne, para que se puedan tomar las medidas adecuadas.
Una prueba de CK busca una enzima llamada creatina cinasa, o CK. Cuando las fibras musculares se dañan, se libera CK en el torrente sanguíneo. El daño muscular causado por la DMD significa que el nivel de CK en la sangre suele ser más alto de lo normal.
Los niveles altos de CK en la sangre no significan automáticamente que su hijo o el joven tenga DMD. Las pruebas genéticas son la única manera de confirmar un diagnóstico de DMD.
Decode Duchenne proporciona pruebas genéticas, interpretación y asesoramiento sin costo a través de PPMD y PerkinElmer.
Detect MD proporciona pruebas genéticas, interpretación y asesoramiento sin costo a través de Invitae.
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Fecha de preparación: Octubre de 2022
MAT-CORP-0268
Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.
La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.
Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.
Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.
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