Duchenne | y tú

¿Cómo se sabe que se trata de distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

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Solo un médico puede hacer un diagnóstico de DMD. Hay un conjunto específico de pasos que el médico seguirá para que lo ayuden a determinar si un paciente tiene DMD.

Los médicos observarán lo siguiente:

  • Signos y síntomas de la DMD
  • Resultados de un análisis de sangre para detectar una enzima llamada creatina cinasa (CK).
  • El hecho de que no todas las personas con niveles elevados de CK tienen DMD.
  • Pruebas genéticas

 

Su médico también puede hablar con un especialista o consultarlo para confirmar su decisión.

A menudo, es uno de los padres u otro adulto el que le hace notar los signos y síntomas de la DMD a un médico.

Siga leyendo para obtener más información sobre los signos de la DMD en niños.

Conocer los signos y síntomas de la DMD puede ayudar a detectar la enfermedad de manera temprana y ayudar a un niño afectado a obtener la ayuda que necesita.

Los pediatras generales son el primer punto de contacto para los padres preocupados y pueden ayudar a impulsar un proceso de diagnóstico exitoso.

Reconocimiento de los signos y síntomas de alerta:

Otros signos y síntomas:

  • Debilidad y atrofia del tejido muscular
  • Dificultades emocionales/conductuales (depresión; comportamiento enojado o argumentativo)
  • Problemas de aprendizaje y memoria
  • Retraso en el habla
  • Trastornos de salud neurológica y mental (trastorno de déficit de atención/hiperactividad, ansiedad, trastorno del espectro autista, epilepsia)
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Fecha de preparación: Octubre de 2022
MAT-CORP-0268

Términos y condiciones

Términos y conceptos importantes

Términos básicos y definiciones clave

Trastornos neuromusculares

Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.

La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.

Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.

El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.

Distrofia muscular

Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.