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Las personas con DMD no pueden producir una proteína especial denominada distrofina, que actúa como un amortiguador del impacto o estabilizador de los músculos. Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.
Las personas con DMD no pueden producir una proteína especial llamada distrofina, que actúa como amortiguador o estabilizador de los músculos. Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.
Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, los músculos se vuelven más sensibles al daño y se deterioran con el tiempo.
Los músculos lesionados son reemplazados gradualmente por grasa y tejido cicatricial.
La falta de distrofina y la consiguiente pérdida de masa muscular provocan los síntomas de la DMD.
Con el tiempo, el daño a los músculos causa problemas con los movimientos, como levantarse del suelo y caminar.
La DMD puede ocurrir en todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos de los brazos y las piernas, así como el músculo cardíaco y los que participan en la respiración. Esto puede causar problemas con lo siguiente:
Caminar
Respiración
Latido cardíaco
Comer
La DMD provoca una muerte prematura. Si bien actualmente no existe una cura para la DMD, las personas con DMD viven más tiempo que nunca antes. Con la atención adecuada, las personas con DMD pueden vivir hasta los 30 años o más.
Si bien la progresión y la gravedad de los síntomas de la DMD difieren para cada persona, la mayoría de ellas experimenta algunos de los estadios que se muestran en el gráfico.
Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.
La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.
Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.
Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.
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Fecha de preparación: Octubre de 2022
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