Duchenne | y tú

¿Cómo se sabe que se trata de distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

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Solo un médico puede hacer un diagnóstico de DMD. Hay un conjunto específico de pasos que el médico seguirá para que lo ayuden a determinar si un paciente tiene DMD.

Los médicos observarán lo siguiente:

  • Signos y síntomas de la DMD
  • Resultados de un análisis de sangre para detectar una enzima llamada creatina cinasa (CK).
  • El hecho de que no todas las personas con niveles elevados de CK tienen DMD.
  • Pruebas genéticas

 

Su médico también puede hablar con un especialista o consultarlo para confirmar su decisión.

A menudo, es uno de los padres u otro adulto el que le hace notar los signos y síntomas de la DMD a un médico.

Siga leyendo para obtener más información sobre los signos de la DMD en niños.

Conocer los signos y síntomas de la DMD puede ayudar a detectar la enfermedad de manera temprana y ayudar a un niño afectado a obtener la ayuda que necesita.

Los pediatras generales son el primer punto de contacto para los padres preocupados y pueden ayudar a impulsar un proceso de diagnóstico exitoso.

Reconocimiento de los signos y síntomas de alerta:

Otros signos y síntomas:

  • Debilidad y atrofia del tejido muscular
  • Dificultades emocionales/conductuales (depresión; comportamiento enojado o argumentativo)
  • Problemas de aprendizaje y memoria
  • Retraso en el habla
  • Trastornos de salud neurológica y mental (trastorno de déficit de atención/hiperactividad, ansiedad, trastorno del espectro autista, epilepsia)

¿Cuándo es el momento correcto para hablar con un médico?

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Cómo ayudar a su médico a llegar a un diagnóstico

Siga estos tres pasos para prepararse para la visita al médico y ayudarlo a determinar si se trata de DMD u otra afección.

Cómo ayudar a su médico a llegar a un diagnóstico

Comprender los antecedentes familiares de enfermedad muscular y otras afecciones puede ayudar a su médico a llegar a un diagnóstico.

Lleve un diario de los síntomas de su hijo o de la persona joven.

Anote cualquier síntoma que haya notado. Puede

Tome fotos o videos

Lleve fotos o videos para ayudar a su médico a comprender mejor los signos y síntomas que ha observado.

Cómo el diagnóstico temprano ayuda a los niños con DMD

Cuanto antes un médico haga un diagnóstico, antes podrá un niño con DMD recibir atención de la salud y tratamiento. Recibir atención de manera temprana brinda a los médicos las mejores probabilidades de retrasar la enfermedad y ayudar a preservar la función muscular durante el mayor tiempo posible.

El diagnóstico temprano significa que un niño con DMD puede recibir ayuda importante antes:

  • Acceder a clínicas y médicos especialistas
  • Iniciar el tratamiento
  • Realizar pruebas a miembros de la familia para averiguar el riesgo de DMD en embarazos futuros
  • Obtener asesoramiento genético
  • Solicitar asistencia financiera
  • Planificar atención domiciliaria
  • Inscribirse en ensayos clínicos de nuevos tratamientos
  • Recibir apoyo de organizaciones locales de pacientes y conectarse con otras familias afectadas.

¿Qué hará el médico para diagnosticar la DMD?

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Cómo se diagnostica la DMD

Confirmación de signos y síntomas

Si se sospecha de distrofia muscular de Duchenne (DMD), lo primero que su médico de cabecera hará es realizar un examen físico para detectar debilidad muscular. También le preguntará sobre los retrasos en los hitos del desarrollo temprano, como sentarse, caminar y levantarse del suelo.

Realización de un análisis de sangre

Su médico generalmente le recomendará un análisis de sangre especial llamado análisis de creatina cinasa (CK). Esto implica extraer una pequeña muestra de sangre, que se enviará a un laboratorio para su análisis. Si su hijo o el joven tiene niveles altos de CK, es posible que se le extraiga otra muestra de sangre para evaluar cambios en los genes (denominados mutaciones) que causan la DMD.

Derivar a un especialista

Si a su médico le preocupa que su niño o joven necesiten más pruebas, por lo general los derivará a un especialista en enfermedades neuromusculares. Luego, el especialista trabajará para identificar la causa de los síntomas y podría recomendar pruebas genéticas.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas son la única manera de confirmar un diagnóstico de DMD. También puede identificar la causa genética específica de la DMD de la persona para ayudar a determinar las opciones de tratamiento, calificar a un paciente para participar en un ensayo clínico y verificar si una persona es portadora del gen de Duchenne, para que se puedan tomar las medidas adecuadas.

¿Qué es una prueba de CK?

Una prueba de CK busca una enzima llamada creatina cinasa, o CK. Cuando las fibras musculares se dañan, se libera CK en el torrente sanguíneo. El daño muscular causado por la DMD significa que el nivel de CK en la sangre suele ser más alto de lo normal. 

Los niveles altos de CK en la sangre no significan automáticamente que su hijo o el joven tenga DMD. Las pruebas genéticas son la única manera de confirmar un diagnóstico de DMD.

Los siguientes programas de pruebas sin costo están disponibles:

Decode Duchenne proporciona pruebas genéticas, interpretación y asesoramiento sin costo a través de PPMD y PerkinElmer.

https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/decode-duchenne/diagnostic-testing/

Detect MD proporciona pruebas genéticas, interpretación y asesoramiento sin costo a través de Invitae.

https://www.invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/

Cómo lidiar con el diagnóstico

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Si su hijo o el joven SÍ tiene DMD:

Hay recursos y terapias disponibles para ayudar a controlar los síntomas y, posiblemente, retrasar la progresión de la afección.

Si su hijo o el joven NO tiene DMD:

Su médico hará más investigaciones sobre lo que podría estar causando los síntomas.
Diferentes pruebas genéticas también pueden informar a su médico sobre el tipo de mutación que tiene su hijo o el joven. Esto es importante porque hay diferentes recursos y terapias disponibles para manejar diferentes mutaciones.

Cómo puede ayudar el asesoramiento genético

¿Qué es un asesor genético?

Los asesores genéticos son profesionales que pueden ayudar a guiarlo con las pruebas genéticas y explicarle cómo los resultados podrían afectarlos a usted o a su familia. También le brindan apoyo emocional y recursos para ayudarlo a sobrellevar el problema a largo plazo.

¿Qué puede hacer por mí un asesor genético?

Responderá cualquier pregunta que tenga sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y lo que significa para su familia.

Lo ayudará a determinar la mejor estrategia de pruebas para su niño o pariente.

Lo ayudará a entender los resultados y a analizar el mejor curso de acción.

Los ayudarán a usted y a su familia a sobrellevar un resultado positivo en la prueba.

Cómo hablar con un familiar sobre las pruebas genéticas

Decidir si hablar con sus familiares sobre un diagnóstico genético es una decisión muy personal.
Sin embargo, no está solo; su asesor puede ayudarlo a tomar muchas decisiones clave.
Un asesor genético puede ayudarlo a:

  • Determinar con qué miembros de la familia hablar
  • Comprender los beneficios y desventajas de informar a su familia sobre la DMD
  • Decidir cuándo y cómo hablarle a su familia sobre la DMD
  • Preparar lo que debe decir y decidir qué información debe compartir.
  • Prever y prepararse para cualquier pregunta que puedan hacer.
  • Lidiar con cualquier emoción difícil

Decidir si se realizarán pruebas genéticas prenatales

Se pueden realizar pruebas prenatales durante el embarazo para intentar averiguar si el bebé en desarrollo se ve afectado por la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Esta información puede ser útil por dos motivos:

  • Si el bebé en desarrollo tiene DMD, puede decidir si desea continuar o no con el embarazo.
  • Está demostrado que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la DMD mejoran los resultados, y también puede brindar a las familias acceso más temprano a la atención y el apoyo.

¿Quién debe realizarse exámenes prenatales?

Si tiene un hijo o un familiar con DMD, es posible que sea elegible para recibir diagnósticos prenatales en futuros embarazos. Una vez que tenga los resultados, puede hablar con un asesor genético sobre lo que significan los resultados para su familia. Para obtener más información sobre los exámenes prenatales y si es o no elegible, hable con su médico.

Pruebas genéticas gratuitas disponibles

Puede obtener más información sobre las pruebas genéticas para la DMD en Decoding Duchenne, un programa de pruebas realizado por Parent Project Muscular Dystrophy.

    REFERENCIAS

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.

    Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.

    Guide for primary care providers. Grupo de Trabajo Nacional para la Identificación Temprana del Trastorno Neuromuscular Infantil https://childmuscleweakness.org/wp- content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf. Consultado en marzo de 2021.

    Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807.

    Guide for primary care providers. Grupo de Trabajo Nacional para la Identificación Temprana del Trastorno Neuromuscular Infantil https://www.mda.org/sites/default/files/2020/10/MDA_DMD_Fact_Sheet_Oct_2020.pdf. Consultado en marzo de 2021.

    Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807.

    Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Patient and parent stories. Duchenne UK. Disponible en https://www.duchenneuk.org/Pages/Category/parent-stories. Consultado en marzo de 2021.

    Assistance fund opens program to help Duchenne patients with medical expenses. Muscular Dystrophy News https://musculardystrophynews.com/10/28/assistance-fund- offers-duchenne-muscular-dystrophy-patients-help-with-medical-expenses/. Consultado en marzo de 2021.

    Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.

    Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet. 2016;53:145-151.

    Andropoulos DB. Appendix B: Pediatric normal laboratory values. En: Gregory GA, Andropoulos DB, eds. Gregory’s Pediatric Anesthesia. 5th ed. Wiley Online Library. Consultado el 28 de septiembre de 2021. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/ abs/10.1002/9781444345186.app2

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Ciafaloni E, et al. J. Pediatr. 2009;155:380-385.

    Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38-44.

    Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.

    Bianco B, et al. Einstein (Sao Paulo). 2017;15:489–491.

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Institute of Medicine (US) Committee on Assessing Genetic Risks; Andrews LB, et al., editors. Assessing genetic risks: implications for health and social policy. Washington, DC: National Academies Press (EE. UU,); 1994: 4. Issues in genetic counseling. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236049/ [last accessed March 2021].

    Parent Project Muscular Dystrophy. Genetic counseling. Disponible en https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/is-it-duchenne/genetic-counseling/ [último acceso en marzo de 2021].

    REFERENCIAS

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.

    Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.

    Guide for primary care providers. Grupo de Trabajo Nacional para la Identificación Temprana del Trastorno Neuromuscular Infantil https://childmuscleweakness.org/wp- content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf. Consultado en marzo de 2021.

    Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807.

    Guide for primary care providers. Grupo de Trabajo Nacional para la Identificación Temprana del Trastorno Neuromuscular Infantil https://www.mda.org/sites/default/files/2020/10/MDA_DMD_Fact_Sheet_Oct_2020.pdf. Consultado en marzo de 2021.

    Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807.

    Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Patient and parent stories. Duchenne UK. Disponible en https://www.duchenneuk.org/Pages/Category/parent-stories. Consultado en marzo de 2021.

    Assistance fund opens program to help Duchenne patients with medical expenses. Muscular Dystrophy News https://musculardystrophynews.com/10/28/assistance-fund- offers-duchenne-muscular-dystrophy-patients-help-with-medical-expenses/. Consultado en marzo de 2021.

    Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.

    Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet. 2016;53:145-151.

    Andropoulos DB. Appendix B: Pediatric normal laboratory values. En: Gregory GA, Andropoulos DB, eds. Gregory’s Pediatric Anesthesia. 5th ed. Wiley Online Library. Consultado el 28 de septiembre de 2021. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/ abs/10.1002/9781444345186.app2

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Ciafaloni E, et al. J. Pediatr. 2009;155:380-385.

    Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38-44.

    Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.

    Bianco B, et al. Einstein (Sao Paulo). 2017;15:489–491.

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Parte 1].

    Institute of Medicine (US) Committee on Assessing Genetic Risks; Andrews LB, et al., editors. Assessing genetic risks: implications for health and social policy. Washington, DC: National Academies Press (EE. UU,); 1994: 4. Issues in genetic counseling. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236049/ [last accessed March 2021].

    Parent Project Muscular Dystrophy. Genetic counseling. Disponible en https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/is-it-duchenne/genetic-counseling/ [último acceso en marzo de 2021].

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    Trastornos neuromusculares

    Los trastornos neuromusculares afectan los músculos y los nervios, y la mayoría de las causas son genéticas. Esto significa que se transmiten a través de la familia o son causados por cambios en los genes de una persona en particular.

    La mayoría de los trastornos neuromusculares causan debilidad muscular que empeora con el tiempo. Los signos y síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar y pueden ser leves, moderados o graves.

    Con mayor frecuencia, cuando un niño tiene una enfermedad neuromuscular, no crece ni se desarrolla tan rápido como otros niños de su edad. Con frecuencia, tarda en comenzar a levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.

    El tratamiento y la atención complementaria pueden mejorar los síntomas de un trastorno neuromuscular, aumentando la movilidad e incluso la expectativa de vida.

    Distrofia muscular

    Distrofia muscular es el término que se utiliza para designar a un grupo de trastornos neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. La progresión y los síntomas pueden variar según la persona.