Causas y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
¿Qué es la DMD?
Las personas con DMD no pueden producir una proteína especial denominada distrofina, que actúa como un amortiguador del impacto o estabilizador de los músculos. Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.
Las personas con DMD no pueden producir una proteína especial llamada distrofina, que actúa como amortiguador o estabilizador de los músculos. Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.
Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, los músculos se vuelven más sensibles al daño y se deterioran con el tiempo.
Los músculos lesionados son reemplazados gradualmente por grasa y tejido cicatricial.
La falta de distrofina y la consiguiente pérdida de masa muscular provocan los síntomas de la DMD.
Con el tiempo, el daño a los músculos causa problemas con los movimientos, como levantarse del suelo y caminar.
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¿Dónde se produce la DMD?
La DMD puede ocurrir en todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos de los brazos y las piernas, así como el músculo cardíaco y los que participan en la respiración. Esto puede causar problemas con lo siguiente:
Caminar
Respiración
Latido cardíaco
Comer
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Mecanismo de la enfermedad
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¿La DMD es mortal?
La DMD provoca una muerte prematura. Si bien actualmente no existe una cura para la DMD, las personas con DMD viven más tiempo que nunca antes. Con la atención adecuada, las personas con DMD pueden vivir hasta los 30 años o más.
Si bien la progresión y la gravedad de los síntomas de la DMD difieren para cada persona, la mayoría de ellas experimenta algunos de los estadios que se muestran en el gráfico.
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